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La farmacogenomica è lo studio di come il patrimonio genetico o i geni di un paziente possano influenzare la risposta ai farmaci.
Anche la dieta, lo stato di salute generale e l'ambiente hanno un'influenza significativa sulla risposta ai farmaci, ma nessun indicatore è più forte della genetica per comprendere come vengono elaborati i farmaci.
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Un farmaco può avere un basso rischio di effetti collaterali nella popolazione generale, ma un rischio elevato in un gruppo che possiede una determinata variazione nel proprio genoma. Il rischio di una reazione di ipersensibilità è molto più elevato nei pazienti che presentano una particolare variante genetica chiamata HLA-B*5701. A causa di queste differenze genetiche, due persone che assumono lo stesso farmaco e la stessa dose possono reagire in modo molto diverso; un farmaco potrebbe funzionare molto bene per una persona, ma per niente per un'altra.
Un paziente potrebbe metabolizzare un farmaco più velocemente del normale: verrebbe così eliminato dall'organismo e non avrebbe l'effetto desiderato. Oppure potrebbe non avere una copia funzionante del gene TPMT che permette di capire meglio l'impatto di centinaia dei farmaci tra i più comunemente prescritti.
Gli effetti collaterali legati ai farmaci possono essere gravi e pericolosi per la vita; i test di farmacogenomica consentono agli operatori sanitari di fornire una gestione medica di precisione per ridurre potenzialmente le reazioni causate dai farmaci. Consente all'operatore sanitario di scegliere il farmaco e la dose più adatti per ogni singolo paziente, sulla base di caratteristiche genetiche uniche.
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